טריזומיה 22
טריזומיה 22 היא פגם גנטי נדיר בו תאי הגוף נושאים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 22 במקום שני עותקים. זוהי סיבה נפוצה להפלות טבעיות בשליש הראשון של ההיריון.[1] טריזומיה זו נדירה למדי משום שמרבית העוברים הסובלים מטריזומיה 22 מלאה לא יתפתחו עד תום ההריון, אם כי מקרים בודדים דווחו בעבר[2]. למעשה, נדיר שההיריון נמשך מעבר לשליש הראשון.[1]
ישנם מצבים של טריזומיה 22 לא מלאה המתבטאת רק בחלק מתאי הגוף (Mosaic trisomy 22)[3]. במצבים אלה ייתכן וההריון יסתיים בלידה אך העובר יוולד עם לקות. חומרת הלקות מושפעת ככל הנראה מאחוז התאים בגוף החולה שבהם ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 22.
תסמינים
עריכהתסמיניה של טריזומיה 22 מלאה בעובר מיוחסים בעיקר לתסמונת עמנואל. תסמונת זו נגרמת מטרנסלוקציה בין הכרומוזומים 22 ו-11, הווה אומר שחלקים מכרומוזום 11 עוברים לכרומוזום 22.
התסמינים של טריזומיה 22 הם רבים ומגוונים, ומשתנים מחולה לחולה, כנראה בשל אחוזים שונים של תאים בגופם של החולים המכילים שלושה עוקים של כרומוזום 22. תסמינים אלו יכולים להיות:[4]
- שינויים מבניים ואנטומיים: שינויים במבנה הפנים (פזילה, שינויים במבנה וצורת העיניים, האוזניים, האף, הלסת, והשפתיים), הפרעות במבנה האנטומי באזור האגן ובעצמות ומפרקים נוספים, כיפוף הפוך, ממדי גוף קטנים (בדרך כלל הראש והידיים), שינויים בצורת איברי המין ולקות בהתפתחות המינית כגון אינטרסקס, הפרעות באצבעות (אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורניים), הפרעות במבנה וצורת פי הטבעת, עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אסימטריה חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר בכליות ובמערכת העיכול – כליה נוספת/חסרה או חוסר התפתחות/תפקוד כלייתי), הפרעות בחלל הבטן כגון בקע סרעפתי, שיער דליל.
- ציאניזיס (כיחלון)
- הפרעות נוירולוגיות: מבנה לקוי או חסר של המוח, התקפי פרכוס ואפילפסיה, פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגור, חירשות, עין עצלה
- הפרעות לבביות (קרדיו-וסקולריות)
- עיכוב התפתחותי
הערות שוליים
עריכה- ^ 1 2 Trisomy 22 Is a Common Cause of Early Pregnancy Loss, Verywell Family (באנגלית)
- ^ T. Heinrich, I. Nanda, M. Rehn, U. Zollner, E. Frieauff, J. Wirbelauer, T. Grimm, M. Schmid, Live-Born Trisomy 22: Patient Report and Review, Molecular Syndromology 3, 2013-1, עמ' 262–269 doi: 10.1159/000346189
- ^ Aline Nardelli, Larissa Valéria Laskoski, Andressa Fernanda Luiz, Maruhen Amir Datsch Silveira, Luciana Paula Grégio d’Arce, Occurrence of mosaic trisomy 22 and pericentric inversion of chromosome 9 in a patient with a good prognosis, BMC Medical Genomics 16, 2023-11-13, עמ' 286 doi: 10.1186/s12920-023-01709-2
- ^ Orphanet: Mosaic trisomy 22, www.orpha.net
