מיקרוהידראננצפליה

מיקרוהידראננצפליהאנגלית: Microhydranencephaly; בקיצור: MHAC) הוא פגם חמור בהתפתחות המוח, שהלוקים בו סובלים ממיקרוצפליה ומהידראננצפליה יחד.[1]

מיקרוהידראננצפליה
קישורים ומאגרי מידע
MeSH C537555
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

התסמינים כוללים מיקרוצפליה חמורה, קפלים עמוקים בקרקפת, הפרעות התפתחות ספציפיות (אנ') ועיכובי התפתחות נוספים.

התופעה נדירה מאוד, ונדיר שהיא מתפתחת לקרובי משפחה נוספים, אך הדבר אפשרי.[2]

המחקרים מציעים כי הליקוי הוא פגם גנטי המועבר על ידי מוטציה של הגן הדומיננטי NDE1.[3]

אחד מלוקי המיקרוהידראננצפליה המפורסמים היה ג'קסון בויל, שנולד ב-27 באוגוסט 2014 כש-80% ממוחו ורוב גולגולתו חסרים.[4] הרופאים לא ציפו כי הוא ישרוד מעבר לגיל שנה, אך ג'קסון מת ב-2020 כשהוא בן חמש.[5]

ראו גם

עריכה

קישורים חיצוניים

עריכה

הערות שוליים

עריכה
  1. ^ Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence". Clinical Dysmorphology. 19 (3): 107–118. doi:10.1097/mcd.0b013e32833946e9. PMID 20375726.
  2. ^ "OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC". omim.org. נבדק ב-2015-09-26.
  3. ^ Suna Önengüt, The Novel Genetic Disorder Microhydranencephaly Maps to Chromosome 16p13.3-12.1, The American Journal of Human Genetics 66, 2000-05-01, עמ' 1705–1709 doi: 10.1086/302898
  4. ^ Pawlowski, A. "Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones". TODAY.com (באנגלית). נבדק ב-2017-09-04.
  5. ^ Micolucci, Vic (2020-04-07). "Jaxon Buell, Florida 'miracle boy,' passes away at 5". WJXT (באנגלית). נבדק ב-2020-04-17.
  ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.