משתמש:Asaf M/מינוח גנים

מינוח הגנים הוא מתן שמות מדעיים לגנים, יחידות התורשה באורגניזמים חיים. זה גם קשור קשר הדוק למינוח החלבון, שכן לגנים ולחלבונים שהם מקודדים להם יש בדרך כלל מינוח דומה. ועדה בינלאומית פרסמה המלצות לסמלים ומינוי גנטיים בשנת 1957. הצורך בפיתוח הנחיות רשמיות לשמות וסמלים של גנים אנושיים הוכר בשנות ה-60 והנחיות מלאות פורסמו ב-1979 (מפגש הגנום האנושי של אדינבורג). כמה קהילות מחקר ספציפיות לסוגים אחרים (למשל, זבובי פירות תסיסנית, עכברי Mus ) אימצו תקני מינוח, גם כן, ופרסמו אותם באתרי המודל הרלוונטיים של אורגניזם ובכתבי עת מדעיים, כולל המדריך לטרנדים בגנטיקה גנטית. מדענים המכירים משפחת גנים מסוימת עשויים לעבוד יחד כדי לשנות את המינוח עבור כל מערך הגנים כאשר מידע חדש יהפוך לזמין. עבור גנים רבים והחלבונים התואמים להם, מבחר של שמות חלופיים נמצא בשימוש בספרות המדעית ובמאגרי מידע ביולוגיים ציבוריים, מה שמציב אתגר לארגון וחילופי מידע ביולוגי יעיל. סטנדרטיזציה של המינוח מנסה אפוא להשיג את היתרונות של בקרת אוצר מילים ושליטה ביבליוגרפית, אם כי הדבקות היא מרצון. הופעת עידן המידע הביאה לאונטולוגיה של גנים, שבמובנים מסוימים היא השלב הבא של מינוח הגנים, מכיוון שהיא שואפת לאחד את הייצוג של תכונות גנים ומוצר גן על פני כל המינים.

קשר עם מינוח חלבון

מינוח גנים ומינוח חלבון אינם מאמצים נפרדים; הם היבטים של אותו שלם. כל שם או סמל המשמשים לחלבון יכולים לשמש גם עבור הגן המקודד לו, ולהיפך. אבל בגלל האופי של האופן שבו המדע התפתח (כשהידע נחשף טיפין טיפין במשך עשרות שנים), חלבונים והגנים התואמים להם לא תמיד התגלו בו-זמנית (ולא תמיד הובנו פיזיולוגית כאשר התגלו), וזו הסיבה הגדולה ביותר לכך שחלבון ושמות הגנים לא תמיד תואמים, או מדוע מדענים נוטים להעדיף סמל או שם אחד לחלבון ואחר עבור הגן. סיבה נוספת היא שרבים ממנגנוני החיים זהים או דומים מאוד על פני מינים, סוגים, סדרים ופילה (באמצעות הומולוגיה, אנלוגיה או חלק משניהם ), כך שחלבון נתון עשוי להיות מיוצר בסוגים רבים של אורגניזמים ; ולפיכך מדענים משתמשים באופן טבעי לעתים קרובות באותו סמל ושם עבור חלבון נתון במין אחד (לדוגמה, עכברים) כמו במין אחר (לדוגמה, בני אדם). לגבי הדואליות הראשונה (אותו סמל ושם לגן או חלבון), ההקשר בדרך כלל מבהיר את ההיגיון לקוראים מדעיים, והמערכות המינוח מספקות גם ספציפיות מסוימת על ידי שימוש בהטיה לסמל כאשר הגן נועד ופשוט (רומית ) למתי מיועד החלבון. לגבי הדואליות השנייה (חלבון נתון הוא אנדוגני בסוגים רבים של אורגניזמים), המערכות הנומנקלטוריות מספקות לפחות ספציפיות אנושית מול לא אנושית על ידי שימוש באותיות גדולות שונות, אם כי מדענים מתעלמים לעתים קרובות מההבחנה הזו, בהתחשב בכך שהיא לרוב לא רלוונטית מבחינה ביולוגית .

כמו כן, בשל האופי של האופן שבו התפתח הידע המדעי, לחלבונים ולגנים התואמים שלהם יש לעתים קרובות כמה שמות וסמלים שהם מילים נרדפות . ייתכן שחלק מהקודמים יבוטלו לטובת חדשים יותר, אם כי הוצאה כזו היא מרצון. כמה שמות וסמלים ישנים יותר חיים רק בגלל שהם היו בשימוש נרחב בספרות המדעית (כולל לפני שהחדשים יותר נטבעו) והם מבוססים היטב בקרב משתמשים. לדוגמה, אזכורים של HER2 ו- ERBB2 הם מילים נרדפות .

לבסוף, המתאם בין גנים לחלבונים הוא לא תמיד אחד לאחד (בשני הכיוונים); במקרים מסוימים זה כמה לאחד או אחד לכמה, והשמות והסמלים עשויים להיות ספציפיים לגנים או לחלבונים במידה מסוימת, או חופפים בשימוש:

• חלק מהחלבונים ומתחמי החלבון בנויים מתוצרים של מספר גנים (כל גן תורם תת-יחידה פוליפפטידית ), מה שאומר שלחלבון או קומפלקס לא יהיה אותו שם או סמל כמו כל גן אחד. לדוגמה, חלבון מסוים הנקרא "דוגמה" (סימן "EXAMP") עשוי להיות בעל 2 שרשראות (יחידות משנה), אשר מקודדות על ידי 2 גנים בשם "שרשרת אלפא לדוגמה" ו"שרשרת בטא לדוגמה" (סמלים EXAMPA ו- EXAMPB ).
• גנים מסוימים מקודדים לחלבונים מרובים, מכיוון ששינוי פוסט-תרגום (PTM) וחבור אלטרנטיבי מספקים מספר נתיבים לביטוי . לדוגמה, גלוקגון ופוליפפטידים דומים (כגון GLP1 ו-GLP2) כולם מגיעים (באמצעות PTM) מפרוגלוקגון, שמקורו בפרה-פרוגלוקגון, שהוא הפוליפפטיד שהגן GCG מקודד. כאשר מדברים על מוצרי הפוליפפטיד השונים, השמות והסמלים מתייחסים לדברים שונים (כלומר, פרפרוגלוקגון, פרוגלוקגון, גלוקגון, GLP1, GLP2), אך כאשר מדברים על הגן, כל השמות והסמלים הללו הם כינויים לאותו דבר. גֵן. דוגמה נוספת היא שהחלבונים השונים של קולטן μ-אופיואידים (למשל, μ ₁, μ ₂, μ ₃ ) הם כולם גרסאות שחבור המקודדות על ידי גן אחד, OPRM1 ; כך אפשר לדבר על MORs (קולטני μ-אופיואידים) ברבים (חלבונים) למרות שיש רק גן MOR אחד, שעשוי להיקרא OPRM1, MOR1 או MOR - כל הכינויים האלה מתייחסים אליו בתוקף, למרות אחד מהם ( OPRM1 ) הוא המינוח המועדף.

הנחיות ספציפיות למין

ועדת המינוח הגנים של HUGO אחראית לספק הנחיות למתן שמות של גנים אנושיים ואישור שמות וסמלים חדשים של גנים אנושיים ( מזהים קצרים שנוצרים בדרך כלל על ידי קיצור). עבור חלק מהמינים הלא אנושיים, מאגרי מידע של אורגניזמים משמשים כמאגרים מרכזיים של הנחיות ומשאבי עזרה, כולל עצות מאוצרים וועדות מינוי. בנוסף למאגרי מידע ספציפיים למין, ניתן לאתר שמות גנים וסמלים מאושרים עבור מינים רבים במסד הנתונים "Entrez Gene" של המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגיה .

Species	Guidelines	Database
Protozoa
Dictyostelid Slime molds (Dictyostelium discoideum)	Nomenclature Guidelines	dictyBase
Plasmodium (Plasmodium)		PlasmoDB
Yeast
Budding yeast (Saccharomyces cerevisiae)	SGD Gene Naming Guidelines	Saccharomyces Genome Database
Candida (Candida albicans)	C. albicans Gene Nomenclature Guide	Candida Genome Database (CGD)
Fission yeast (Schizosaccharomyces pombe)	Gene Name Registry	PomBase
Plants
Maize (Zea mays)	A Standard For Maize Genetics Nomenclature	MaizeGDB
Thale cress (Arabidopsis thaliana)	Arabidopsis Nomenclature	The Arabidopsis Information Resource (TAIR).
Tree
Flora
Mustard (Brassica)	Standardized gene nomenclature for the Brassica genus (proposed)
Animals - Invertebrates
Fly (Drosophila melanogaster)	Genetic nomenclature for Drosophila melanogaster	FlyBase
Worm (Caenorhabditis elegans)	Genetic Nomenclature for Caenorhabditis elegans Nomenclature at a Glance Horvitz, Brenner, Hodgkin, and Herman (1979)(הקישור אינו פעיל)	WormBase
Honey bee (Apis mellifera)		Beebase
Animals - Vertebrates
Human (Homo sapiens)	Guidelines for Human Gene Nomenclature	HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)
Mouse (Mus musculus), rat (Rattus norvegicus)	Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat	Mouse Genome Informatics (MGI)
Anole lizard (Anolis carolinensis)	Anolis Gene Nomenclature Committee (אורכב 11.03.2012 בארכיון Wayback Machine) (AGNC)	AnolisGenome
Frog (Xenopus laevis, X. tropicalis)	Suggested Xenopus Gene Name Guidelines	Xenbase
Zebrafish (Danio rerio)	Zebrafish Nomenclature Conventions	Zebrafish Model Organism Database (ZFIN)

מינוח גנטי חיידקי

ישנם כללים ומוסכמות מקובלות המשמשות למתן שמות לגנים בחיידקים . תקנים הוצעו בשנת 1966 על ידי Demerec et al.

חוקים כלליים

כל גן חיידקי מסומן על ידי זיכרון של שלוש אותיות קטנות המציינות את המסלול או התהליך שבו מוצר הגן מעורב, ואחריה אות גדולה המציינת את הגן בפועל. במקרים מסוימים, אות הגן עשויה להיות אחריה מספר אללים . כל האותיות והמספרים מסומנים בקו תחתון או נטוי. לדוגמה, leuA הוא אחד הגנים של המסלול הביוסינתטי של לאוצין, ו- leuA273 הוא אלל מסוים של גן זה.

כאשר החלבון האמיתי שמקודד על ידי הגן ידוע אז הוא עשוי להפוך לחלק מהבסיס של הזיכרון, כך:

• rpoA מקודד את תת-היחידה של R NA po lymerase
• rpoB מקודד את תת-יחידת ה-β של R NA po lymerase
• polA מקודד ל-DNA pol ymerase I
• polC מקודד ל-DNA pol ymerase III
• rpsL מקודד r ibosomal p rotein, s mall S12

כמה ייעודי גנים מתייחסים לתפקוד כללי ידוע:

• DNA מעורב בשכפול DNA

גנים חזויים

בניתוח משנת 1998 של גנום E. coli, מספר רב של גנים עם תפקוד לא ידוע סומנו לשמות המתחילים באות y, ואחריהם אותיות שנוצרו ברצף ללא משמעות מנמונית (למשל, ydiO ו- ydbK ). מאז שנקבעו, אושרו לכמה גנים y תפקיד, והוקצו להם שם נרדף (אלטרנטיבי) כהכרה בכך. עם זאת, כיוון ששמות ה-y לא תמיד נקראים מחדש לאחר אפיון נוסף, ייעוד זה אינו מהווה אינדיקטור מהימן למשמעות הגן.

זכרונות נפוצים

גנים ביו-סינתטיים

אובדן פעילות הגנים מוביל לדרישה תזונתית ( אוזוטרופיה ) שאינה מוצגת על ידי סוג הבר ( פרוטוטרופיה ).

חומצות אמינו:

• ala = אלנין
• arg = ארגינין
• asn = אספרגין

מסלולים מסוימים מייצרים מטבוליטים שהם מבשרים של יותר ממסלול אחד. לפיכך, אובדן של אחד מהאנזימים הללו יוביל לדרישה ליותר מחומצת אמינו אחת. לדוגמה:

• ilv : I so l eucine and v aline

נוקלאוטידים:

• גוא = גואנין
• פור = פורינים
• pyr = פירמידין
• thy = תימין

גנים קטבוליים

אובדן פעילות הגנים מוביל לאובדן היכולת לקטבול (להשתמש) בתרכובת.

• ara = ארבינוז
• gal = גלקטוז
• לאק = לקטוז
• מאל = מלטוז
• גבר = מנוז
• מל = מלביוזה
• rha = rhamnose
• קסיל = קסילוז

גנים עמידות לתרופות ובקטריופאג'ים

• amp = התנגדות לאמפיצילין
• azi = התנגדות לאזידים
• bla = עמידות לבטא-לקטם
• חתול = עמידות לכלורמפניקול
• kan = עמידות לקנאמיצין
• rif = התנגדות לריפמפיצין
• tonA = התנגדות הפאג T1

מוטציות מדכאות שטויות

• sup = מדכא (לדוגמה, supF מדכא מוטציות ענבר)

מינוח מוטנטי

אם הגן המדובר הוא סוג הבר, נעשה שימוש בסימן '+' בכתב-על:

• leuA ⁺

אם גן הוא מוטנטי, הוא מסומן בכתב-על '-':

• leuA ^-

לפי המוסכמה, אם אף אחד מהם אינו בשימוש, הוא נחשב למוטנטי.

ישנם כתבי על וכתבי משנה נוספים המספקים מידע נוסף על המוטציה:

• ^ts = רגיש לטמפרטורה ( leuA ^ts )
• ^cs = רגיש לקור ( leuA ^cs )
• _am = מוטציה ענבר ( leuA _am )
• _אום = מוטציה של אומבר (אופל) ( leuA _um )
• _oc = מוטציית אוקר ( leuA _oc )
• ^R = עמיד (Rif ^R )

מתקנים אחרים:

• Δ = מחיקה (Δ leuA )
• - = היתוך ( leuA - lacZ )
• : = היתוך ( leuA : lacZ )
• :: = הכנסה ( leuA ::Tn 10 )
• Ω = מבנה גנטי המוכנס על ידי הצלבה של שתי נקודות (Ω leuA )
  שגיאות פרמטריות בתבנית:מקור
  שימוש בפרמטרים מיושנים [ תאריך ] ^{[דרוש מקור][מפני ש...]}</link>
• גן שנמחק :: החלפת גן = מחיקה בהחלפה (Δ leuA :: nptII (Kan ^R ) מציין שהגן leuA נמחק והוחלף בגן של neomycin phosphotransferase, המקנה עמידות לקנאמיצין, כפי שמצוין לעתים קרובות בסוגריים עבור תרופה -סמני התנגדות)

מינוח פנוטיפ

כאשר מתייחסים לגנוטיפ (הגן) הזכרון נטוי ולא באותיות גדולות. כאשר מתייחסים לתוצר הגן או לפנוטיפ, הזיכרון מופיע באות ראשונה באותיות רישיות ולא נטוי ( למשל DnaA - החלבון המיוצר על ידי הגן dnaA ; LeuA ^- - הפנוטיפ של מוטציה leuA ; Amp ^R - הפנוטיפ העמיד לאמפיצילין של הגן β-lactamase bla ).

מינוח שם חלבון חיידקי

שמות החלבונים זהים בדרך כלל לשמות הגנים, אך שמות החלבונים אינם נטויים, והאות הראשונה היא אות גדולה. למשל השם של R NA פולימראז הוא RpoB, וחלבון זה מקודד על ידי הגן rpoB .

מוסכמות גנים וסמל חלבון של חולייתנים

מוסכמות סמלים של גנים וחלבונים ("גן קיפוד קולי")
מִין	סמל גן	סמל חלבון
הומו סאפיינס	ש.ש	ש.ש
Mus musculus, Rattus norvegicus	ששש	ש.ש
גאלוס גאלוס	ששש	ש.ש
אנוליס קרוליננסיס	ששש	ש.ש
Xenopus laevis, X. tropicalis	ששש	ששש
דניו ריו	ששש	ששש

קהילות המחקר של מודלים של חוליות אימצו קווים מנחים לפיהם גנים במינים אלה מקבלים, במידת האפשר, את אותם שמות כמו האורתולוגים האנושיים שלהם. השימוש בקידומות על סמלי גנים לציון מינים (למשל, "Z" עבור דג הזברה) אינו מעודד. העיצוב המומלץ של סמלי גנים וחלבונים מודפסים משתנה בין המינים.

סמל ושם

לגנים ולחלבונים של בעלי חוליות יש שמות (בדרך כלל מחרוזות של מילים) וסמלים, שהם מזהים קצרים (בדרך כלל 3 עד 8 תווים). לדוגמה, לחלבון T-לימפוציטים ציטוטוקסי הגן 4 יש את סמל HGNC CTLA4 . סמלים אלו נטבעים בדרך כלל, אך לא תמיד, על ידי התכווצות או קיצור ראשי תיבות של השם. עם זאת, הם ראשי תיבות של פסאודו במובן זה שהם מזהים שלמים בפני עצמם - שמות קצרים, בעצם. הם שם נרדף (ולא מייצג) את שם הגן/חלבון (או כל אחד מהכינויים שלו), ללא קשר אם האותיות הראשוניות "מתאימות". לדוגמה, אי אפשר לומר שהסמל של הגן v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1, שהוא AKT1, הוא ראשי תיבות של השם, וגם לא אף אחת מהמילים הנרדפות השונות שלו, הכוללות AKT, PKB, PRKBA, ו- RAC . לפיכך, הקשר של סמל גן לשם הגן הוא מבחינה פונקציונלית הקשר של כינוי לשם רשמי (שניהם מזהים מלאים) - זה לא הקשר של ראשי תיבות להרחבתו. במובן זה הם דומים לסמלים של יחידות מדידה במערכת SI (כגון ק"מ לקילומטר ), בכך שניתן לראות אותם כלוגוגרמות אמיתיות ולא רק כקיצורים. לפעמים ההבחנה היא אקדמית, אבל לא תמיד. למרות שזה לא נכון לומר ש"VEGFA" הוא ראשי תיבות המייצגים " גורם גדילה אנדותל כלי דם A ", כשם שזה לא נכון ש"ק"מ" הוא קיצור של "קילומטר", יש יותר בפורמליות של סמלים ממה שהאמירות הללו תופסות.

חלק השורש של הסמלים של משפחת גנים (כגון שורש " SERPIN " ב- SERPIN1, SERPIN2, SERPIN3 וכן הלאה) נקרא סמל שורש.

בן אנוש

ועדת המינוח הגנים של HUGO אחראית לספק הנחיות למתן שמות של גנים אנושיים ואישור שמות וסמלים חדשים של גנים אנושיים ( מזהים קצרים שנוצרים בדרך כלל על ידי קיצור). ניתן לחפש באינטרנט את כל שמות הגנים האנושיים והסמלים באתר HGNC , וההנחיות להיווצרותם זמינות שם. ההנחיות לבני אדם משתלבות באופן הגיוני בהיקף הגדול יותר של חולייתנים באופן כללי, ולאחרונה התרחב תפקידו של ה-HGNC להקצאת סמלים לכל מיני החולייתנים ללא ועדת מינוח קיימת, כדי להבטיח ששמות הגנים של בעלי החוליות נקראים בהתאם לאורתולוגים/פרלוגים האנושיים שלהם. . סמלי גנים אנושיים בדרך כלל נטויים, עם כל האותיות באותיות רישיות (למשל, SHH, עבור קיפוד קולי ). נטוי אינו הכרחי בקטלוגים של גנים. ייעודי החלבון זהים לסמל הגן פרט לכך שהם אינם נטויים. כמו סמל הגן, הם נמצאים במלואם כי אנושיים (ספציפיים לאדם או הומולוג אנושי). mRNAs ו-cDNAs משתמשים באותן מוסכמות עיצוב כמו סמל הגן. לצורך מתן שמות למשפחות של גנים, ה-HGNC ממליץ להשתמש ב"סמל שורש" כשורש לסמלי הגנים השונים. לדוגמה, עבור משפחת הפרוקסרידוקסינים, PRDX הוא סמל השורש, ובני המשפחה הם PRDX1, PRDX2, PRDX3, PRDX4, PRDX5 ו- PRDX6 .

עכבר וחולדה

סמלי גנים בדרך כלל נטויים, כאשר רק האות הראשונה באותיות גדולות ושאר האותיות באותיות קטנות ( Shh ). אין צורך בכתב נטוי בדפי אינטרנט. ייעודי החלבון זהים לסמל הגן, אך אינם נטויים וכולם הם אותיות רישיות (SHH).

עוף ( Gallus sp.)

המינוח בדרך כלל עוקב אחר המוסכמות של המינוח האנושי. סמלי גנים בדרך כלל נטויים, כאשר כל האותיות באותיות רישיות (למשל, NLGN1, עבור neuroligin1). ייעודי חלבון זהים לסמל הגן, אך אינם נטויים; כל האותיות הן באותיות רישיות (NLGN1). mRNA ו-cDNA משתמשים באותן מוסכמות עיצוב כמו סמל הגן.

לטאת אנולה ( Anolis sp.)

סמלי הגנים נטויים וכל האותיות באותיות קטנות ( שש ). ייעודי חלבון שונים מסמל הגן שלהם; הם אינם נטויים, וכל האותיות הן באותיות גדולות (SHH).

צפרדע ( Xenopus sp.)

סמלי הגנים נטויים וכל האותיות באותיות קטנות ( שש ). ייעודי חלבון זהים לסמל הגן, אך אינם נטויים; האות הראשונה באותיות גדולות ושאר האותיות באותיות קטנות (Shh).

דג זברה

סמלי הגנים נטויים, כאשר כל האותיות באותיות קטנות ( שש ). ייעודי חלבון זהים לסמל הגן, אך אינם נטויים; האות הראשונה באותיות גדולות ושאר האותיות באותיות קטנות (Shh).

סמל גן וחלבון ותיאור בעריכת העתקה

"הרחבה" (הבהרה)

כלל כמעט אוניברסלי בעריכה של מאמרים עבור כתבי עת רפואיים ופרסומים אחרים בתחום מדעי הבריאות הוא שיש להרחיב קיצורים וראשי תיבות בשימוש הראשון, כדי לספק הסבר מבריק . בדרך כלל אין חריגים מותרים למעט רשימות קטנות של מונחים ידועים במיוחד (כגון DNA או HIV ). למרות שקוראים בעלי מומחיות גבוהה בנושאים אינם זקוקים לרוב ההרחבות הללו, אלו בעלי מומחיות בינונית או (במיוחד) נמוכה זוכים לשירות הולם על ידם.

סיבוך אחד שסמלים של גנים וחלבונים מביאים לכלל כללי זה הוא שהם אינם, במדויק, קיצורים או ראשי תיבות, למרות העובדה שרבים מהם נוצרו במקור באמצעות אטימולוגיה מקוצרת או ראשי תיבות. הם ראשי תיבות של פסבדו (כפי שהם גם SAT ו- KFC ) כי הם לא "עומדים" עבור כל הרחבה. במקום זאת, הקשר של סמל גן לשם הגן הוא מבחינה פונקציונלית הקשר של כינוי לשם רשמי (שניהם מזהים מלאים) - זה לא הקשר של ראשי תיבות להרחבתו. למעשה, צמדי שמות גנים רשמיים רבים אפילו אינם חולקים את רצפי האותיות הראשוניות שלהם (למרות שחלקם כן). אף על פי כן, סמלי גנים וחלבונים "נראים בדיוק כמו" קיצורים וראשי תיבות, מה שמציג את הבעיה ש"כשלון" "להרחיב" אותם (למרות שזה לא ממש כשל ואין הרחבות אמיתיות) יוצר מראה של הפרה של כלל לאיית-הכל-ראשי תיבות.

אחת הדרכים הנפוצות ליישב את שני הכוחות המנוגדים הללו היא פשוט לפטור את כל סמלי הגנים והחלבון מכלל ההברקה. זה בהחלט מהיר וקל לביצוע, ובכתבי עת מיוחדים, זה גם מוצדק מכיוון שלכל קהל הקוראים יש מומחיות בנושאים גבוהים. (מומחים אינם מבולבלים בנוכחותם של סמלים (בין אם ידועים או חדשים) והם יודעים היכן לחפש אותם באינטרנט לפרטים נוספים במידת הצורך. ) אבל עבור כתבי עת עם קהלי יעד רחבים וכלליים יותר, פעולה זו משאירה את הקוראים ללא כל ביאור הסבר ויכולה להשאיר אותם תוהים על מה מסמל הקיצור-לכאורה ומדוע הוא לא הוסבר. לכן, פתרון חלופי טוב הוא פשוט לשים או את שם הגן הרשמי או תיאור קצר מתאים (כינוי גן/כינוי אחר) בסוגריים לאחר השימוש הראשון בסמל הגן/חלבון הרשמי. זה עונה הן על הדרישה הפורמלית (נוכחות של הגהה) והן על הדרישה הפונקציונלית (עוזר לקורא לדעת למה הסמל מתייחס). אותה הנחיה חלה על שמות קצרים עבור וריאציות רצף; AMA אומר, "בפרסומים רפואיים כלליים, הסברים טקסטואליים צריכים ללוות את המונחים הקצרניים באזכור הראשון." לפיכך, "188del11" מתואר כ"מחיקה של 11 bp בנוקלאוטיד 188." כלל נובע זה (המהווה תוספת לכלל ה-Il-all-out) עוקב לעתים קרובות גם אחר סגנון ההתרחבות "מוביל קיצורים" שהולך ורווח בשנים האחרונות. באופן מסורתי, הקיצור תמיד עקב אחר הצורה המורחבת במלואה בסוגריים בשימוש הראשון. זה עדיין הכלל הכללי. אבל עבור מחלקות מסוימות של קיצורים או ראשי תיבות (כגון ראשי תיבות של ניסוי קליני [למשל, ECOG ] או משטרי פוליכימותרפיה סטנדרטיים [למשל, CHOP ] ), דפוס זה עשוי להיות הפוך, מכיוון שהצורה הקצרה נמצאת בשימוש נרחב יותר וההרחבה היא רק בסוגריים לדיון שעל הפרק. הדבר נכון גם לגבי סמלי גן/חלבון.

מילים נרדפות וסמלים ושמות קודמים

ועדת המינוח הגנים של HUGO (HGNC) שומרת על סמל ושם רשמיים לכל גן אנושי, וכן רשימה של מילים נרדפות וסמלים ושמות קודמים. לדוגמה, עבור AFF1 (משפחת AF4/FMR2, חבר 1), סמלים ושמות קודמים הם MLLT2 ("לוקמיה מיאלואידית/לימפואידית או מעורבת של שושלת (הומולוג טריתורקס (Drosophila)); מועברים ל-, 2") ו- PBM1 ("קדם לוקמיה מונוציטית-B-cell partner 1"), ומילים נרדפות הן AF-4 ו- AF4 . מחברי מאמרי כתבי עת משתמשים לעתים קרובות בסמל ובשם הרשמיים העדכניים ביותר, אך באותה תדירות הם משתמשים במילים נרדפות ובסמלים ושמות קודמים, אשר מבוססים היטב על ידי שימוש מוקדם יותר בספרות. סגנון AMA הוא ש"על המחברים להשתמש במונח המעודכן ביותר" וכי "בכל דיון על גן, מומלץ להזכיר את סמל הגן המאושר בשלב מסוים, רצוי בכותרת ובתקציר אם רלוונטי." מכיוון שלעורכי העתקה לא מצופה או רשאים לשכתב את מינוח הגנים והחלבון לאורך כתב היד (למעט הוראות מפורשות נדירות על מטלות מסוימות), דרך האמצע בכתבי יד המשתמשים במילים נרדפות או בסמלים ישנים יותר היא שעורך ההעתקה יוסיף אזכור של הסמל הרשמי הנוכחי לפחות כהבהרה בסוגריים באזכור הראשון של הגן או החלבון, ושאילתה לאישור.

סִגנוּן

כמה מוסכמות בסיסיות, כגון (1) שזוגות הומולוגים של בעל חיים/אדם (אורתולוגים) שונים באותיות גדולות ( רישיות בכותרת וכל אותיות רישיות, בהתאמה) ו-(2) שהסמל נטוי כאשר מתייחסים לגן אך לא נאטי כאשר מתייחסים אליו החלבון, לרוב לא עוקבים אחריהם תורמים לכתבי עת רפואיים. בכתבי עת רבים יש עורכי העתקה לעצב מחדש את המעטפת והעיצוב במידה האפשרית, אם כי בדיונים מורכבים בגנטיקה רק מומחים לנושא (SME) יכולים לנתח את כולם ללא מאמץ. דוגמה אחת שממחישה את פוטנציאל העמימות בקרב חברות לא קטנות ובינוניות היא ששמות גנים רשמיים מסוימים מכילים בתוכם את המילה "חלבון", ולכן הביטוי "חלבון מוח I3 ( BRI3 )" (הכוונה לגן) ו"חלבון מוח I3 ( BRI3)" (הכוונה לחלבון) שניהם תקפים. המדריך של AMA נותן דוגמה נוספת: גם "גן ה-TH" וגם "גן ה- TH " יכולים להיות נכונים בתוקף ("הגן לטירוזין הידרוקסילאז"), מכיוון שהראשון מזכיר את הכינוי (תיאור) והאחרון מזכיר את הסמל . זה נראה מבלבל על פני השטח, אם כי קל יותר להבין אותו כאשר הוא מוסבר כך: במקרה של גן זה, כמו ברבים אחרים, הכינוי (תיאור) "במקרה משתמש באותה מחרוזת אותיות" שהסמל משתמש בה. (ההתאמה של האותיות היא כמובן ראשי תיבות במקור ולכן הביטוי "מקרה" מרמז על יותר צירוף מקרים ממה שקיים בפועל; אבל ניסוח זה כך עוזר להבהיר את ההסבר.) אין דרך לעסק שאינו SME לדעת שזה המקרה עבור כל מחרוזת אותיות מסוימת מבלי לחפש כל גן מכתב היד במסד נתונים כגון NCBI Gene, לסקור את הסמלים, השם והרשימה שלו, ולעשות הצלבה נפשית ובדיקה כפולה (ובנוסף זה עוזר להיות בעל ידע ביוכימי). רוב כתבי העת הרפואיים אינם (במקרים מסוימים אינם יכולים) לשלם עבור רמה זו של בדיקת עובדות כחלק מרמת שירות העריכה שלהם; לכן, זה נשאר באחריות המחבר. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, מחברים רבים מנסים מעט לעקוב אחר האותיות או ההנחיות הנטויות; ולגבי סמלי חלבון, לרוב הם לא ישתמשו כלל בסמל הרשמי. לדוגמה, למרות שההנחיות יקראו לחלבון p53 "TP53" בבני אדם או "Trp53" בעכברים, רוב המחברים קוראים לו "p53" בשניהם (ואפילו מסרבים לקרוא לו "TP53" אם עריכות או שאילתות מנסות לעשות זאת), לא לפחות בגלל העיקרון הביולוגי לפיו חלבונים רבים הם בעצם או בדיוק אותן מולקולות ללא קשר למין היונקים. לגבי הגן, המחברים בדרך כלל מוכנים לקרוא לו לפי הסמל והאותיות הספציפיות לאדם שלו, TP53, ואף עשויים לעשות זאת מבלי להתבקש משאילתה. אבל התוצאה הסופית של כל הגורמים הללו היא שלעתים קרובות הספרות שפורסמה אינה פועלת לפי הנחיות המינוח לחלוטין.

הערות שוליים

[[קטגוריה:בקטריולוגיה]] [[קטגוריה:ביואינפורמטיקה]] [[קטגוריה:שמות מדעיים]] [[קטגוריה:ביולוגיה מולקולרית]] [[קטגוריה:דפים עם תרגומים שלא נסקרו]]