משתמש:Tachles/בדיקת תסמונת דאון בהריון

מהי תסמונת דאון בהריון?

בעולם המערבי יש לא מעט אנשים שנולדו עם תסמונת דאון. באופן די ברור מבינות נשים רבות כי חשוב מאוד לעבור בדיקות גנטיות על מנת להבין במדויק את מצבו של העובר ולדעת האם נושא תסמונת כזו כבר בזמן ההיריון. הסטטיסטיקה מדברת על ממוצע של קצת פחות מאחוז ללדת תינוק עם תסמונת דאון, כשיש להבין כי נשים שאינן צעירות, ואלה שגילן אף עולה על 40, נמצאות במצב שבו הסיכוי ללדת ילד הסובל מכך הוא גדול הרבה יותר. תסמונת דאון בהיריון, היא אם כן דבר מוחשי שמדגיש את הצורך בעריכת בדיקות מתאימות.

מאחר וכל ילד הוא עולם ומלואו, הרי שכל אימא תשמח לראות כיצד ילדה נולד בריא והוא יכול להתמודד עם אתגרי העולם הגדול בצורה קלה יותר. לכן בדיקה המגלה הפרעה מסוימת בכרומוזומים ומצביעה על תסמונת דאון בהריון, תאפשר לכל אם או משפחה להבין היכן הם עומדים בכל הקשור ליכולותיו של הילד בעתיד ולגבי הדרך שבה ירצו להתנהל בכל הקשור לעתיד.

בדיקת מספר הכרומוזומים בגוף וזיהוי מצבם המדויק, הם אלו שמסייעים להבין מהו מצבו הבריאותי של העובר. תסמונת דאון בהריון מוצגת ע"י הבדיקה כמצב שבו בתאי הגוף יש עודף של כרומוזום 21 (חלקי או שלם). באופן כללי, 95% מהמקרים של תסמונת כזו בעת ההיריון נגרמים בשל ההימצאות של 3 כרומוזומים 21 שלמים. הרצון להביא לעולם ילד בריא שלא יתקשה לנהל את חייו בצורה נוחה ופשוטה יותר, הוא זה שמדגיש עד כמה בדיקות גנטיות בעת ההיריון (וגם לפניו) יכולות לתרום ללידה שתעלה חיוך על פני כולם.

מהם הבדיקות לתסמונת דאון בהריון?

1) ריצוף ממוקד- בשיטה זו מגבירים ומרצפים באופן סלקטיבי אתרים מעניינים בגנום במקום אתרים רנדומליים בכלל הכרומוזומים. כמעט כל הרצפים יהיו שימושיים בגילוי

     מס' עותקי הכרומוזומים העובריים, מה שמוריד באופן משמעותי את מספר הקריאות והאנליזות הכללי ומעלה את היעילות. 
     בסופו של דבר, ריצוף סלקטיבי זה מאפשר למקד את אנליזת כרומוזומים חשובים, כגון 13, 18, 21, X ו-Y.

2) דיוקה של בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר גבוה יותר - במבחני ולידציה העלו, כי בדיקת פנורמה מציגה רגישויות וייחודיות של מעל 99% עבור הכרומוזומים האוטוזומליים (13, 18, 21)

     ומין העובר ו-91.7% רגישות בשילוב 99% ייחודיות עבור תסמונת טרנר (X,0). זו תוצאה ישירה של הפקת מידע איכותי יותר בהשוואה לשיטות אחרות, המגיע מאנליזת SNPs.
     בנוסף, האלגוריתם הייחודי שפיתחה חברת,NATERA  , NATUS, כולל מידע גנוטיפי שהגיע מההורים,ובזכותו הבדיקה יכולה להבחין בין הדנ"א העוברי לאימהי ומאפשרת יכולת זיהוי מדויקת של סיגנאלים עובריים.

3) בדיקה שיכולה לזהות טריפלואידיות- שיטות הדור הראשון, ספירת כרומוזומים, המבוססות על אנליזת אתרים לא-פולימורפיים,

     מצריכות שימוש בכרומוזום התייחסות ע"מ לזהות את מס' עותקי הכרומוזומים בעובר, מה שמונע זיהוי טריפלואידיות.
     בכל אופן, הטכנולוגיה של בדיקת פנורמה, המבוססת אנליזת SNPs, מבטלת את הצורך בכרומוזום התייחסות ומכאן ייחודיותה בזיהוי טריפלואידיות.

4) בדיקת מדויקת גם כשנבדקים ערכי דנ"א עוברי נמוכים- ערך הדנ"א העוברי התחתון, שבדיקת NIPT מסוגלת לזהות כרגע עומד על 4%. יחד עם זאת, קריאת מס' עותקי

     הכרומוזומים באופן מדויק מהווה אתגר כשריכוז הדנ"א העוברי עומד על 4%-8%.מכיוון שלא ניתן להפריד פיסית בין הדנ"א העוברי לדנ"א האימהי
     תוצאות מדויקות של בדיקת ה-NIPT  תלויות ביכולת להבחין בשינויים בדנ"א העוברי ביחס לסיגנאל העיקרי, שמגיע מהדנ"א האימהי.
     אנליזת ה-SNPSs בבדיקת פנורמה, שילוב מידע אודות הגנוטיפ ההורי וגישה ביואינפורמטית ייחודית מאפשרים לסיגנאל העוברי להיות מזוהה במדויק גם בנוכחות סיגנאל אימהי, שעלול למסך על התוצאות.
     אכן, ביצועי הבדיקה לא מושפעים ע"י ריכוזי דנ"א עוברי נמוכים.

5) אנליזת ה-SNPs מאפשרת לבדיקה להשתמש בשיטות בקרת איכות רבות, ובכך להימנע מקריאות שווא במקרים של אנומליות- אנליזת ה-SNPs גורפת אינפורמציה רבה יותר מאשר בשיטות

     הדור ראשון ועל-כן מסוגלת לכלול מספר גבוה של שיטות בקרת איכות. שיטות אלו כוללות את היכולת הייחודית לזיהוי תאום נעלם ואנומליות אחרות שעלולות להעלות תשובה שגויה
     במידה ומדובר בשיטת ספירת כרומוזומים. בנוסף, בבדיקת מתקבל דיוק ספציפי לדגימה הקובע את מהימנות התוצאות. יחד, עניין זה מבטיח שהבדיקה תהיה מדויקת בטווח נרחב של ריכוז דנ"א עוברי- בין 4%-8% וגם 
     בערך נמוך עד כדי 3.8%. זהו שיפור משמעותי      עפ"י שיטות ספירת הכרומוזומים הסובלות מרגישות נמוכה בריכוזי דנ"א נמוכים מ-8% תקפותן נפגעת בריכוזי דנ"א עוברי נמוכים יותר.
     דיוקה של הבדיקה בריכוזים נמוכים אלו מאפשרת לבצע את הבדיקה החל מן השבוע ה-9 להריון, כשריכוזי הדנ"א העוברי עדיין נמוכים.