תסמונת בארדט-בידל

תסמונת בארדט-בידל
Bardet–Biedl syndrome
	תיאור ההשפעות הפליאוטרופיות של תסמונת בארדט-בידל.
תחום	גנטיקה רפואית
גורם	גנטי
תסמינים	ניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, השמנת יתר בטנית, היפוגונדיזם
פרוגנוזה	מחלה חשוכת מרפא
קישורים ומאגרי מידע
MeSH	D020788

תסמונת בארדט-בידל (באנגלית: Bardet–Biedl syndrome‏ (BBS)) היא הפרעה גנטית צליופתית (אנ') פליאוטרופית אשר מתאפיינת בניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, השמנת יתר בטנית (אנ'), היפוגונדיזם ולעיתים בנוסף אי-ספיקת כליות.^[1]^[2]

אטימולוגיה

התסמונת קרויה על שם ז'ורז' בארדט וארתור בידל.^[3]

מאפייני התמונה הקלינית

התסמונת בעלת מגוון רחב של שונות קלינית הנצפית בתוך המשפחות המאובחנות. המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר: ניוון תאים קולטי אור עם עיוורון לילה בילדות ואחריו אובדן ראייה פרוגרסיבי, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית^[א], השמנת יתר בטנית המופיעה בינקות ונשארת כחולי משמעותי לאורך הבגרות, דרגות שונות של לקויות למידה, היפוגונדיזם גברי ומומים מורכבים באברי המין הנשיים והפרעות בתפקוד הכליות.^[4]

אבחון

האבחנה של BBS מבוססת על ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקה גנטית מולקולרית.^[2]

טיפול

לא קיים טיפול לתסמונת (נכון ל-2023).^[5]

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא תסמונת בארדט-בידל בוויקישיתוף

Robert A Hyde, Bardet-Biedl Syndrome, eyewiki, ‏16 בפברואר 2024

ביאורים

^ פוסטאקסיאלית – א-סימטרית וגם חיצונית לאזור המאובחן, מה שנמצא מעבר לציר הגפה.

הערות שוליים

^ Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA (ביוני 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey". Journal of Medical Genetics. 36 (6): 437–446. doi:10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378. PMID 10874630. אורכב מ-המקור ב-2008-03-14. נבדק ב-2007-10-11. {{cite journal}}: (עזרה)
^ ¹ ² Neha Gupta, Mariavittoria D'Acierno, Enrica Zona, Giovambattista Capasso, Miriam Zacchia, Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins, American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 190, 2022-03, עמ' 9–19 doi: 10.1002/ajmg.c.31970
^ Moore SJ, Green JS, Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, et al. (בפברואר 2005). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study". American Journal of Medical Genetics. Part A. 132A (4): 352–360. doi:10.1002/ajmg.a.30406. PMC 3295827. PMID 15637713. {{cite journal}}: (עזרה)
^ Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, Bardet–Biedl syndrome: a case series, Journal of Medical Case Reports 16, 2022-04-29, עמ' 169 doi: 10.1186/s13256-022-03396-6
^ Melluso A, Secondulfo F, Capolongo G, Capasso G, Zacchia M (בינואר 2023). "Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook". Therapeutics and Clinical Risk Management. 2023 (19): 115–132. doi:10.2147/TCRM.S338653. PMC 9896974. PMID 36741589. {{cite journal}}: (עזרה)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

[4] פוסטאקסיאלית – א-סימטרית וגם חיצונית לאזור המאובחן, מה שנמצא מעבר לציר הגפה.

[jmg199906-1] Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA (ביוני 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey". Journal of Medical Genetics. 36 (6): 437–446. doi:10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378. PMID 10874630. אורכב מ-המקור ב-2008-03-14. נבדק ב-2007-10-11. {{cite journal}}: (עזרה)

[:0-2] ¹ ² Neha Gupta, Mariavittoria D'Acierno, Enrica Zona, Giovambattista Capasso, Miriam Zacchia, Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins, American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 190, 2022-03, עמ' 9–19 doi: 10.1002/ajmg.c.31970

[3] Moore SJ, Green JS, Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, et al. (בפברואר 2005). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study". American Journal of Medical Genetics. Part A. 132A (4): 352–360. doi:10.1002/ajmg.a.30406. PMC 3295827. PMID 15637713. {{cite journal}}: (עזרה)

[5] Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, Bardet–Biedl syndrome: a case series, Journal of Medical Case Reports 16, 2022-04-29, עמ' 169 doi: 10.1186/s13256-022-03396-6

[6] Melluso A, Secondulfo F, Capolongo G, Capasso G, Zacchia M (בינואר 2023). "Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook". Therapeutics and Clinical Risk Management. 2023 (19): 115–132. doi:10.2147/TCRM.S338653. PMC 9896974. PMID 36741589. {{cite journal}}: (עזרה)

[1]

[2]

[3]

[א]

[4]

[5]