תסמונת וורקני 2
תסמונת וורקני היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 8 – דהיינו מצב שבו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 8, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות או יסבול ממומים קשים. כמו פגם שכלי או פיזי. יתאפיין בפגם מוחי, מקרוצפליה וספסטיות. ברבים מהמקרים מתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון.
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
סיווגים | |
ICD-10 | Q92 |
היא נקראה על שם יוסף וורקני.
קישורים חיצוניים
עריכההבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.