תסמונת וסט

תסמונת וסט
תחום	נוירולוגיה
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	1176431
סיווגים
ICD-10	G40.4
ICD-11	8A62.0

תסמונת וסט (West Syndrome) היא הפרעה אפילפטית נדירה בתינוקות. היא קרויה על שמו של הרופא האנגלי ויליאם ג'יימס וסט (1848-1793) שתיאר אותה לראשונה ב-1841. המקרה הראשון שאותו תיאר היה של בנו.

השם אינפנטיל ספאזם (עוויתות ינקותיות) משמש כדי לתאר צורת התקפים ספציפית השייכת לסינדרום וכן משתמשים בה כמילה נרדפת לסינדרום עצמו.

תסמונת וסט מורכבת משלישייה של:

פרכוסים מסוג אינפנטיל ספאזם.
עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית.
EEG אופייני (תואר לראשונה על ידי Gibs & Gibs ב 1952)^[1].

הסינדרום הוא תלוי גיל. בדרך כלל הוא קורה בתינוקות בני חודש עד שנה, כשהוא מתגלה בדרך כלל בסביבות החודש החמישי. הסינדרום נגרם לעיתים קרובות על ידי תפקוד לקוי אורגני במוח שמקורו יכול להיות טרום לידתי, בלידה עצמה או לאחריה, כלומר בתר לידתי.

שכיחות

השכיחות היא 1:3200 עד 1:3500 בערך^[2]. באופן סטטיסטי בנים נוטים יותר לחלות מאשר בנות ביחס של 11:14.

סיבות

עדיין לא ידוע איזה מכניזמים ביו-כימיים גורמים להתרחשותה של תסמונת וסט. משערים שיש תפקוד לקוי של נוירוטרנסמיטר, או ביתר דיוק, תפקוד לקוי בוויסות תהליך התמסורת של ה־GABA. אפשרות נחקרת אחרת היא ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. יש אפשרות שמעורבים יותר מגורם אחד. שתי ההשערות נתמכות על ידי התוצאה של תרופות מסוימות שמשתמשים בהן על מנת לטפל בתסמונת וסט.

סימפטומטי

אם גורם מראה עצמו מתייחסים לסינדרום כסימפטומטי. בסינדרום וסט ההתקפים מתגלים כסימפטום של בעיה אחרת. אפשר לייחס אליהם כמעט כל גורם של נזק מוחי ואלה מתחלקים לטרום לידתי, בזמן הלידה ובתר לידתי. להלן רשימה חלקית:

בערך אצל שליש מן הילדים יש הוכחה של ליקוי אורגני עמוק במוח. זה כולל:
- הידרוצפלוס
- דיספלזיה של הקורטקס
- ניוון מוחי
- דלקת קרום המוח
- טרשת קרשית (tuberous sclerosis)^[3]
- צפלוהמטומה (cephalohematoma)^[4]
ישנם מקרים ידועים בהם התחילו העוויתות בפעם הראשונה אחרי חיסון נגד חצבת, חזרת ואדמת, או טטנוס, שעלת, דיפתריה, פוליו, הפטיטיס B. עם זאת אין יחס סיבתיות בין החיסון ותסמונת וסט. לרמן חולק על נקודה זו וטוען שהחיסון המשולש עלול לגרום לתסמונת, במיוחד המרכיב נגד שעלת^[5].
בספר של ד"ר פלוטקין על חיסונים (עמוד 736)^[6] מצוין שאין קשר בין חיסון שעלת לאינפנטיל ספאזם ומובאים מחקרים שתומכים בטענה זו^[7]^[8]^[9]^[10].

תסמונת וסט אצל תינוקות עם תסמונת דאון

תסמונת וסט מופיעה אצל 1% עד 5% מהתינוקות בעלי תסמונת דאון. צורה זו של אפילפסיה היא קשה, יחסית, לטיפול בילדים שאין להם החריגות כרומוזומלית הקיימת אצל ילדים עם תסמונת דאון. עם זאת אצל ילדים בעלי תסמונת דאון תסמונת וסט מתבטאת בצורה הרבה יותר קלה והילדים מגיבים הרבה יותר טוב לתרופות.
רישומי EEG אצל ילדים בעלי תסמונת דאון הם הרבה יותר סימטריים ובעלי ממצאים פחות חריגים. למרות שלא כל הילדים יוכלו להיות לגמרי בלי התקפים וללא תרופות הרי ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים פחות לפתח תסמונת לנוקס-גסטו או צורות אחרות של אפילפסיה מאשר ילדים בלי חומר תורשתי נוסף על הכרומוזום ה-21 שלהם.
לא ידועה הסיבה מדוע קל יותר לטפל בילדים בעלי תסמונת דאון.

קריפטוגני

כאשר לא ניתן לקבוע גורם ישיר אבל יש לילד ליקוי נוירולוגי אחר מתייחסים למקרה כתסמונת וסט קריפטוגנית, כאשר הגורם לא ברור מתקבל על הדעת אבל אפילו באמצעים המודרניים שלנו אי אפשר לגלותו. כיום משולבת הקבוצה הקריפטוגנית, לעיתים קרובות, עם האידיופתית.

לפעמים כמה ילדים באותה משפחה מפתחים את סינדרום וסט. גם במקרה זה מתייחסים לכך כקריפטוגני, כאשר השפעות גנטיות ותורשתיות ממלאות תפקיד.

אידיופתי

לעיתים מתייחסים לסינדרום וסט כאידיופתי (שסיבתו אינה ידועה) כאשר אי אפשר לקבוע גורם. קריטריונים אבחנתיים חשובים הם:

התפתחות רגילה עד תחילת ההתקפים או לפני תחילת הטיפול.
אין ממצאים פתולוגיים בבדיקות נוירולוגיות
אין עדות למשהו שגרם לעוויתות.

התצוגה הקלינית

ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים שרואים אותם אצל תינוקות בעלי תסמונת וסט לשלוש קטגוריות, הידועות כאינפנטיל ספאזם. בצורה אופיינית מופיע השילוש הבא של התקפים. בדרך כלל הם מופיעים יחד אבל הם יכולים גם להופיע בנפרד:

התקפי בזק: פרכוס מיוקלוני פתאומי חזק של כל הגוף או חלקים מן הגוף בשבריר שנייה. הרגליים מתכופפות במיוחד.
התקפי הנהון: פרכוסים של הגרון והצוואר בעוד שהסנטר נזרק לסירוגין לכיוון החזה או שהראש נמשך פנימה.
התקפי סלאם או אולר: עווית של השריר הכופף כשהראש והגוף מתכופפים בתנועה מהירה קדימה ובה בעת הזרועות מתרוממות ומתכופפות בזמן שהידיים נמשכות יחד באופן חלקי לכיוון החזה.

טיפול

בהשוואה לסוגי אפילפסיה אחרים קשה לטפל בסינדרום וסט. כדי להעלות את הסיכוי לטיפול מוצלח ולהפחית את ההשפעות ארוכות הטווח חשוב מאוד לאבחן אותו מוקדם ככל האפשר ושהטיפול יתחיל מיד אחרי האבחון. עם זאת אין ערובה שהטיפול ישפיע אפילו במקרה כזה. על פי הידוע היום הפרוגנוזה נשענת בעיקר על סיבת ההתקפים ופרק הזמן של ההיפסריתמיה. ניתן לומר שהפרוגנוזה רעה יותר כאשר החולה אינו מגיב טוב לטיפול ופעילות היתר האפילפטית במוח נמשכת. הטיפול משתנה ממקרה למקרה ותלוי בסיבת התסמונת (מיון אטיולוגי) ומצב התפתחות המוח בזמן הנזק.
משתמשים בשתי תרופות עיקריות כתרופות קו ראשון: הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ACTH וויגבטרין (Vigabatrin).

ויגבטרין

ויגבטרין (סבריל Sabril) מאושרת לשימוש בכמה מדינות כולל רוב מדינות אירופה וכן ישראל.
תופעות לוואי כוללות:

ישנוניות
כאב ראש
סחרחורת
עייפות
עלייה במשקל
ירידה בראייה או שינויים אחרים בראייה

ויגבטרין ידוע כיעיל במיוחד אצל ילדים בעלי טרשת קרשית. להם יש מעט תופעות לוואי. בשל מחקרים שנעשו לאחרונה המראים שתופעת לוואי של ויגבטרין היא איבוד ראייה היקפית היא לא אושרה לשימוש בארצות הברית עד אמצע 2009. כעת מתנהל דיון האם שימוש קצר מועד של 6 חודשים לא ישפיע על הראייה. כמו כן, בהתחשב בהשפעה של התקפים תכופים על חיי יום יום וההתפתחות השכלית יש הורים שמעדיפים סיכון מסוים באובדן ראייה.

תרופות אחרות

כאשר התרופות הנ"ל לא משפיעות על החולה ניתן להשתמש בתרופות אחרות. ביפן יש ניסיון טוב בטיפול בפירידוקסין (ויטמין B₆). התרופות המקובלות ביותר הן:

טופירמט (טופמקס)
למוטריג'ין (למיקטל)
לבטיראצטם (קפרה)

הוכח שדיאטה קטוגנית יעילה בטיפול באינפנטיל ספאזם^[11]

אצל יותר מ-70% מן הילדים הייתה ירידה של 50% או יותר במספר ההתקפים^[12].

•הוכח ששמן קנאביס עשיר ב-CBD מאוד יעיל בטיפול באינפנטיל ספאזם.

פרוגנוזה

אין זה אפשרי לתת פרוגנוזה כללית על ההתפתחות בשל מגוון הסיבות הרב כפי שנזכר לעיל, סוגי הסימפטומים השונים והאטיולוגיה. בכל מקרה יש לטפל בנפרד.

הפרוגנוזה עבור ילדים בעלי סינדרום וסט אידיופתי לרוב חיובית יותר מאשר לילדים שיש להם סינדרום וסט קריפטוגני (ממקור לא ברור) או סימפטומטי. מקרים אידיופתיים נוטים פחות לפתח בעיות לפני שההתקפים מתחילים. ניתן לטפל בהתקפים יותר בקלות וביעילות ויש שיעור נסיגה קטן יותר. ילדים שיש להם צורה זו של הסינדרום נוטים פחות לפתח צורות אחרות של אפילפסיה.

במקרים אחרים, לעומת זאת הטיפול בילדים בעלי סינדרום וסט הוא קשה יחסית ותוצאות הטיפול לא משביעות רצון, בדרך כלל. עבור ילדים בעלי סינדרום וסט קריפטוגני או סימפטומטי הפרוגנוזה אינה חיובית בדרך כלל, במיוחד כאשר הם חסינים לתרופות.

באופן סטטיסטי 5 מתוך כל 100 ילדים בעלי תסמונת וסט לא יחיו מעבר ל-5 שנים. אצל אחדים מהם בשל סיבת הסינדרום, אצל אחרים בשל סיבות הקשורות לתרופות אותן הם נוטלים. רק פחות ממחצית מכל הילדים יהיו ללא התקפים בכלל בעזרת תרופות. הסטטיסטיקה מראה שטיפול נותן תוצאות משביעות רצון אצל בערך 3 מכל 10 מקרים כאשר רק אצל 1 מתוך 25 ילדים ההתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית יהיו פחות או יותר רגילות.

אחוז גבוה מן הילדים (עד 90%) סובלים מליקויים פיזיים או קוגניטיביים, גם כאשר הטיפול בהתקפים מצליח. זה לא בגלל ההתקפים האפילפטיים כי אם בגלל הסיבות שגורמות להם (אנומליות במוח או המיקום שלהן או דרגת החומרה שלהן) התקפים קשים תכופים יכולים, גם כן, לגרום נזק למוח.

נזקים קבועים למוח המתחברים לסינדרום וסט בספרות כוללים: ליקויים קוגניטיביים, קשיי למידה ובעיות התנהגות, שיתוק מוחין (אצל עד 5 מתוך כל 10 ילדים), הפרעות פסיכולוגיות ולעיתים קרובות אוטיזם^[13] (אצל קרוב ל-3 מתוך כל 10 ילדים). חייבים לקחת בחשבון את האטיולוגיה עבור כל אדם בנפרד כאשר דנים בסיבה ובתוצאה.

עד 6 מתוך כל 10 ילדים יסבלו מאפילפסיה מאוחר יותר בחיים. לעיתים הופך סינדרום וסט לאפילפסיה מוקדית או כללית. כמחצית מן הילדים יפתחו תסמונת לנוקס-גסטו.

לקריאה נוספת

פנחס לרמן. מחלה עם תקוה - אפילפסיה. הוד השרון : עגור, 1989.

קישורים חיצוניים

אתר האינטרנט הרשמי של תסמונת וסט
מילון רפואי באתר אינפומד
מיכאל דובלין ויהודית מנליס הסינדרום ע"ש וסט (West Syndrome = Infantile Spasm)(הקישור אינו פעיל, 5.1.2019)
סרטון וידאו המראה תינוקת בהתקף אינפנטיל ספאזם
עוד סרטון

הערות שוליים

^ דובלין ומנליס
^ לרמן בספרו טוען שהשכיחות היא 1:5000. מחלה עם תקוה, עמ' 45.
^ מחלה משפחתית עורית-עצבית עקב פגם גנטי שפוגע בעור ובמערכת העצבים, ומאופיין בפריחה מיוחדת בעור, באפילפסיה ובמוגבלות שכלית התפתחותית.
^ נפיחות באזור הראש, שנגרמת עקב הצטברות של דם בין אחת מעצמות הגולגולת והקרום המכסה אותה.
^ מחלה עם תקוה, עמ' 47
^ Plotkin's - Vaccines
^ Bellman MH, Ross EM, Miller DL. Infantile spasms and pertussis immunisation. Lancet. 1983;1:1031-1034.
^ Melchior JC. Infantile spasms and early immunization against whooping cough: Danish survey from 1970 to 1975. Arch Dis Child. 1977;52:134-137.
^ Fukuyama Y, Tomori N. Sugitate M. Critical evaluation of the role of immunization as an etiological factor of infantile spasms. Neuropadiatrie. 1977;8:224-237
^ Lombroso CT. A prospective study of infantile spasms: clinical and therapeutic correlations. Epilepsia. 1983;24:135-158.
^ Nordli Jr, Douglas R.; Maxine M. Kuroda; Joanne CarrollDagger; Dorcas Y. KoenigsbergerDagger; Lawrence J. Hirsch; Harlan J. Brunerparallel; William T. Seidel; Darryl C. De Vivo (2002). "Experience With the Ketogenic Diet in Infants". Pediatrics. 108 (1): 129–133. doi:10.1542/peds.108.1.129. PMID 11433065.
^ Kossoff, Eric H.; Paula L. Pyzik; Jane R. McGrogan; Eileen P. G. Vining; John M. Freeman (במאי 2001). "Efficacy of the Ketogenic Diet for Infantile Spasms". Pediatrics. 109 (5): 780–783. doi:10.1542/peds.109.5.780. PMID 11986436. {{cite journal}}: (עזרה)
^ . Goldberg-Stern et al, 2001 & Eisermann et al 2003 in: American journal of medical genetics part C, 2006, S. 163: Neurobehavioral disorders in children, adolescents and young adults with down syndrome

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

[1] דובלין ומנליס

[2] לרמן בספרו טוען שהשכיחות היא 1:5000. מחלה עם תקוה, עמ' 45.

[3] מחלה משפחתית עורית-עצבית עקב פגם גנטי שפוגע בעור ובמערכת העצבים, ומאופיין בפריחה מיוחדת בעור, באפילפסיה ובמוגבלות שכלית התפתחותית.

[4] נפיחות באזור הראש, שנגרמת עקב הצטברות של דם בין אחת מעצמות הגולגולת והקרום המכסה אותה.

[5] מחלה עם תקוה, עמ' 47

[6] Plotkin's - Vaccines

[7] Bellman MH, Ross EM, Miller DL. Infantile spasms and pertussis immunisation. Lancet. 1983;1:1031-1034.

[8] Melchior JC. Infantile spasms and early immunization against whooping cough: Danish survey from 1970 to 1975. Arch Dis Child. 1977;52:134-137.

[9] Fukuyama Y, Tomori N. Sugitate M. Critical evaluation of the role of immunization as an etiological factor of infantile spasms. Neuropadiatrie. 1977;8:224-237

[10] Lombroso CT. A prospective study of infantile spasms: clinical and therapeutic correlations. Epilepsia. 1983;24:135-158.

[AAPketoexperience-11] Nordli Jr, Douglas R.; Maxine M. Kuroda; Joanne CarrollDagger; Dorcas Y. KoenigsbergerDagger; Lawrence J. Hirsch; Harlan J. Brunerparallel; William T. Seidel; Darryl C. De Vivo (2002). "Experience With the Ketogenic Diet in Infants". Pediatrics. 108 (1): 129–133. doi:10.1542/peds.108.1.129. PMID 11433065.

[AAPketoeffectivness-12] Kossoff, Eric H.; Paula L. Pyzik; Jane R. McGrogan; Eileen P. G. Vining; John M. Freeman (במאי 2001). "Efficacy of the Ketogenic Diet for Infantile Spasms". Pediatrics. 109 (5): 780–783. doi:10.1542/peds.109.5.780. PMID 11986436. {{cite journal}}: (עזרה)

[13] . Goldberg-Stern et al, 2001 & Eisermann et al 2003 in: American journal of medical genetics part C, 2006, S. 163: Neurobehavioral disorders in children, adolescents and young adults with down syndrome

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]