תסמונת קליפסטרה
תסמונת קְלִיפְסְטְרָה (Kleefstra syndrome וגם 9q34 deletion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד (כמאתיים מקרים מאובחנים בעולם), אשר נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום התשיעי. לתסמונת השלכות קשות על ההתפתחות והיא מתאפיינת במגוון רחב של בעיות רפואיות, קוגניטיביות ומוטוריות.
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | C563043 |
| סיווגים | |
| ICD-10 |
Q93.5 |
  | |
גילוי הגן האחראי לתסמונת
עריכהבאפריל 2010 שונה שם התסמונת מ'תסמונת מחיקה 9q34' ל'תסמונת קליפסטרה', על שם ד"ר צ'יצקה קליפסטרה (Tjitske Kleefstra), גנטיקאית באוניברסיטת ניימכן (Nijmegen) שבהולנד. ד"ר קליפסטרה וחוקרים נוספים מצאו כי הגן Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1) EHMT1) הוא האחראי לתסמונת. גן זה אחראי ליצור חלבון היסטון, ויש לו חשיבות בהשתקה של גנים מסוימים, הנחוצה להתפתחות תקינה.
במרבית המקרים שאובחנו עם התסמונת, ישנה מחיקה חלקית של חומר גנטי בקצה הזרוע הארוכה של הכרומוזום התשיעי, כלומר חלק מהכרומוזום חסר. גודל המחיקה אצל המאובחנים עם התסמונת משתנה, כך שמספר הגנים החסרים מאותו מקטע משתנה, אך בכל המחיקות הללו חסר הגן EHMT1. במיעוט המקרים אין מחיקה בכרומוזום התשיעי, אולם הגן עצמו פגום.
תורשה ואבחון התסמונת
עריכהמרבית המקרים המתועדים התרחשו 'דה נובו' (de novo), כלומר ללא תורשה גנטית. במיעוט המקרים עוברת הפגיעה הגנטית בתורשה, כשאצל אחד ההורים קיימת טרנסלוקציה כרומוזומלית של הגן. התסמונת מאובחנת כיום באמצעות בדיקת דם CGH-Array (Array-comparative genomic hybridization) של ה-DNA. שכיחות התסמונת באוכלוסייה אינה ידועה, מכיוון שרק לאחרונה מאפשרת טכנולוגיית בדיקת ה-DNA אבחנה שמבדילה אותה מתסמונות בעלות מאפיינים דומים. מספר אבחנות מבדלות לתסמונת הן תסמונת דאון, תסמונת רט ותסמונת פיט-הופקינס.
מאפייני התסמונת
עריכההתסמונת מתאפיינת במגוון לקויות קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. מאפייני התסמונת כוללים עיכוב התפתחותי, לקות שכלית, עיכוב דיבור משמעותי, היפוטוניה (טונוס שרירים חלש), עיכוב מוטורי, דלקות קשות במערכת הנשימה, אפילפסיה, מומי לב מולדים, לקות שמיעה, לקות ראייה, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), תווי פנים טיפוסיים, מאפיינים אוטיסטיים בילדות והפרעות נפשיות בבגרות.
קישורים חיצוניים
עריכה
אתר האינטרנט הרשמי של תסמונת קליפסטרה (באנגלית)- אתר של מאובחנת ישראלית בתסמונת קליפסטרה (גם בעברית)
- מאמר ב-Gene Reviews מאת Tjitske Kleefstra, MD, PhD, Willy M Nillesen, BASc, and Helger G Yntema, PhD.
- מאמר Update on Kleefstra Syndrome מאת M.H. Willemsen, A.T. Vulto-van Silfhout, (...), and T. Kleefstra
- מאמר על התסמונת באתר Orphanet המרכז מידע על מחלות נדירות
- מפת תסמונת קליפסטרה העולמית
